Aνακάλυψαν το γονίδιο που ευθύνεται για το αδύνατο σώμα

Τους γνωρίζουμε και τους φθονούμε. Μπορούν και τρώνε ό,τι και όσο θέλουν, δεν ξέρουν πώς μοιάζει το εσωτερικό ενός γυμναστηρίου και παρ’ όλα αυτά παραμένουν καλλίγραμμοι, χωρίς να κερδίζουν ούτε γραμμάριο. Ξέρουμε πλέον τον λόγο για αυτή την εξαιρετικά καλή τύχη. Μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση Cell, υποδεικνύει ότι εντοπίστηκε ένα γονίδιο, το οποίο βοηθά τους υπερ-αδύνατους ανθρώπους να παραμένουν λεπτοί. Πιθανώς, εκτιμούν οι ειδικοί, η διαπίστωσή τους να βοηθήσει στην εύρεση αποτελεσματικών θεραπειών για την παχυσαρκία, μία διαφορετική παγκόσμια πανδημία.

Η διεθνής ομάδα επιστημόνων αναγνώρισε μία γενετικά ποικίλη μορφή στο γονίδιο ΑLK, που ευθύνεται για την παραγωγή της πρωτεΐνης κινάσης αναπλαστικού λεμφώματος, η οποία διαδραματίζει κάποιο ρόλο στην κυτταρική ανάπτυξη. Προκειμένου να ανιχνεύσουν την ποικίλη μορφή οι επιστήμονες ανέλυσαν το γονιδίωμα και τα ιατρικά στοιχεία 44.000 υγιών Εσθονών, ηλικίας από 22 έως 44 ετών.

Ο συντάκτης της μελέτης, καθηγητής Γιόζεφ Πένινγκερ, του τμήματος γενετικής ιατρικής του πανεπιστημίου της Βρετανικής Κολομβίας, εξηγεί ότι οι ερευνητές ανέλυσαν τους γενετικούς χάρτες ατόμων με δείκτη μάζας σώματος μικρότερο του 18 και στη συνέχεια τους συνέκριναν με αυτούς ατόμων φυσιολογικού βάρους. Ετσι διαπίστωσαν ότι η ποικίλη μορφή συνδεόταν άρρηκτα με το πολύ μικρό σωματικό βάρος.

Προκειμένου να αποκρυπτογραφήσουν τη λειτουργία του γονιδίου ΑΚL και να επιβεβαιώσουν τις διαπιστώσεις τους οι ερευνητές στράφηκαν στις φρουτόμυγες και τα ποντίκια και διαπίστωσαν ότι πράγματι η σίγαση του συγκεκριμένου γονιδίου κατέληξε σε πιο αδύνατες μύγες και ποντίκια. «Δώσαμε στα πειραματόζωα αυτό που αντιστοιχούσε με διατροφή McDonald’s. Τα φυσιολογικά ποντίκια έγιναν παχύσαρκα, ενώ αυτά που δεν διέθεταν το γονίδιο AKL παρέμειναν πολύ αδύνατα», εξηγεί ο καθηγητής Πένινγκερ. Οπως υπέδειξε η έρευνα στα ποντίκια το γονίδιο ΑΚL στην ουσία διατάσσει τους λιπώδεις ιστούς να κάψουν περισσότερο λίπος από την τροφή.

Ο καθηγητής Κλινικής Βιοχημείας και επικεφαλής της μονάδας μεταβολικών νόσων του Πανεπιστημίου Κέμπριτζ, Στίβεν Ο’ Ράχιλι χαρακτηρίζει εξαιρετικά ενδιαφέρον το συμπέρασμα της έρευνας, τονίζοντας ωστόσο ότι είναι αναγκαία η εκπόνηση και περαιτέρω μελετών. Επίσης τονίζει ότι προηγούμενες μελέτες είχαν υποδείξει κάποια διασύνδεση του σωματικού βάρους με τη συγκεκριμένη περιοχή του γονιδιώματος και έτσι είναι μάλλον απίθανο ότι η ύπαρξη της ποικίλης μορφής του γονιδίου περιορίζεται στους Εσθονούς.

Ο καθηγητής Πένινγκερ πιστεύει ότι η ανακάλυψη της ομάδας του θα συμβάλει στην εξεύρεση θεραπειών κατά της παχυσαρκίας. «Πιστεύω ότι είναι ρεαλιστικός στόχος η σίγαση του γονιδίου ΑΚL ή ο περιορισμός της λειτουργίας του ώστε να δούμε κατά πόσον θα παραμείνουμε λεπτοί. Αναστολείς του γονιδίου ήδη χρησιμοποιούνται σε αντικαρκινικές θεραπείες και συνεπώς είναι ένας στόχος που μπορούμε να πετύχουμε», δήλωσε.

Από χρόνια η επιστημονική κοινότητα γνώριζε ότι μεταλλάξεις του γονιδίου AKL και της πρωτεΐνης του, πυροδοτούν την εμφάνιση καρκινικών όγκων, όπως ο μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα, το αναπλαστικό μεγαλοκυτταρικό λέμφωμα και το νευροβλάστωμα, μία μορφή καρκίνου του εγκεφάλου.

medlabgr