Κυστική ίνωση: Αίτια, συμπτώματα και θεραπεία
Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική νόσος που επηρεάζει χιλιάδες παιδιά και ενήλικες. Επηρεάζει την αναπνοή και την πέψη, γι’ αυτό και η συγκεκριμένη νόσος μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.
Αν και δεν υπάρχει αυτή τη στιγμή κάποια γνωστή θεραπεία για την ασθένεια, υπάρχουν εντούτοις ιατρικές θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν τις προοπτικές για εκείνους που παλεύουν με τη νόσο. Τα περισσότερα από τα άτομα που πάσχουν από κυστική ίνωση ζουν και μετά τα τριάντα χρόνια τους. Δυστυχώς, όμως, πολλοί είναι αυτοί που πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ενηλικίωση. Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική, όχι μεταδοτική.
Εκτιμάται πως ένα στα τρία άτομα μπορεί να φέρει το γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση. Αυτό, όμως δεν σημαίνει ότι θα νοσήσει. Πολλά άτομα φέρουν το συγκεκριμένο γονίδιο, αλλά δεν έχουν την ασθένεια, είναι απλά φορείς της.
Για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση θα πρέπει και οι δύο γονείς του να φέρουν το γονίδιο που την προκαλεί. Στην Ελλάδα εκτιμάται πως περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά γεννιούνται κάθε χρόνο με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού είναι φορείς. Όταν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης, το παιδί έχει περίπου 25% πιθανότητες να γεννηθεί με τη νόσο. Ευτυχώς υπάρχουν επίσης 50% πιθανότητες να γεννηθεί μόνο φορέας και 25% πιθανότητες να μη φέρει καθόλου το γονίδιο που κουβαλούν οι γονείς του.
Αίτια
Η κυστική ίνωση προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο που κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη, η οποία ελέγχει την διέλευση άλατος (χλωριούχου νατρίου) διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των οργάνων που έχουν προσβληθεί να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους.
Η συμπυκνωμένη βλέννα ενθαρρύνει την δημιουργία και ανάπτυξη βακτηρίων με αποτέλεσμα τα άτομα που πάσχουν από κυστική ίνωση να υποφέρουν συχνά από λοιμώξεις του πνεύμονα. Τελικά, οι πνεύμονες καταστρέφονται από υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.
Η πάχυνση των πεπτικών υγρών, ως αποτέλεσμα της κυστικής ίνωσης, μπορεί να φράξει τους αγωγούς που περνούν από το πάγκρεας στο λεπτό έντερο. Όταν συμβεί αυτό, τα υγρά δεν μπορούν να φτάσουν στο λεπτό έντερο. Αυτό είναι σημαντικό πρόβλημα, επειδή τα υγρά είναι απαραίτητα για την σωστή πέψη της τροφής. Όταν αυτοί οι αγωγοί είναι φραγμένοι, προκύπτουν προβλήματα ανάπτυξης και πέψης.
Συμπτώματα
Υπάρχουν πολλά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης, που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν βήχα, συριγμό, συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων, μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση βάρους, ακόμα κι αν κάποιος τρώει καλά και πολύ, γιατί το πρόβλημα εντοπίζεται στη χώνεψη και την απορρόφηση τροφών, καθώς και δύσπνοια. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν επίσης συνήθως εντερικά προβλήματα και κόπρανα που είναι λιπαρά και ογκώδη, καθώς και διογκωμένη κοιλιά. Επιπλέον συμπτώματα είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη και η βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτη, παγκρεατίτιδα (φλεγμονή του παγκρέατος), πρόπτωση του ορθού και οστεοπόρωση που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και της βιταμίνης D που είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών. Επίσης, ένα σύμπτωμα είναι η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.
Ελεγχος εγκύου και νεογέννητου
Ορισμένα ζευγάρια διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να φέρουν το γονίδιο που προκαλεί την κυστική ίνωση και να το περάσουν στα παιδιά τους. Εάν ένα άτομο έχει οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης, τότε έχει μεγαλύτερες πιθανότητες να φέρει το γονίδιο.
Υπάρχει ένα τεστ ελέγχου για την κυστική ίνωση που είναι διαθέσιμο για εκείνους που προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη. Το τεστ περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος ή σάλιου και την αποστολή σε ένα εργαστήριο για να τσεκαριστεί αν υπάρχει το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο. Η συγκεκριμένη εξέταση δεν συμπεριλαμβάνεται στον γενικό προγεννητικό έλεγχο και γίνεται μόνο σε όσες γυναίκες έχουν το γονίδιο.
Σήμερα όλα τα νεογέννητα ελέγχονται για κυστική ίνωση, μέσω δείγματος που λαμβάνεται από ένα μικρό τσίμπημα στη φτέρνα τους, όταν είναι περίπου έξι ημερών. Ο λόγος που γίνεται αυτό είναι για να ελεγχθεί το επίπεδο μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται ανοσοαντιδραστικό θρυψινογόνο (immunoreactive trypsinogen) ή IRT. Αν η ουσία αυτή βρεθεί σε υψηλά επίπεδα, τότε γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Οσο νωρίτερα γίνει η διάγνωση τόσο νωρίτερα ξεκινά η θεραπεία, επομένως τόσο πιο βελτιωμένες είναι οι προοπτικές εξέλιξης της νόσου.
Θεραπεία
Η θεραπευτική αγωγή της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία και άσκηση που είναι πολύ σημαντικές γιατί καθαρίζουν τις αναπνευστικές οδούς από την παχύρρευστη βλέννα. Η φυσικοθεραπεία στο στήθος γίνεται συνήθως δύο φορές την ημέρα ή και περισσότερο αν υπάρχει λοίμωξη στο θώρακα. Η χορήγηση αντιβιοτικών είναι ο βασικός τρόπος θεραπείας και πολλά παιδιά παίρνουν αντιβιοτικά τακτικά και για μεγάλο χρονικό διάστημα, με τις δόσεις να αυξάνονται όταν υπάρχει λοίμωξη στο στήθος. Μπορεί επίσης να δοθούν αντιμυκητιασικά φάρμακα, όπως επίσης και εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά φάρμακα για να ανοίξουν οι αναπνευστικές οδοί. Στα άτομα με προχωρημένη νόσο μπορεί επίσης να χορηγηθεί οξυγόνο, ιδιαίτερα στη διάρκεια της νύχτας. Η διατροφή θα πρέπει να είναι υψηλής περιεκτικότητας σε λίπη και υδατάνθρακες, ενώ μπορεί να χρειαστούν και συμπληρώματα διατροφής και ροφημάτων υψηλής ενεργειακής αξίας, όπως επίσης και συμπληρώματα βιταμινών και ενζύμων, επειδή οι τροφές δεν αφομοιώνονται τόσο καλά από τον οργανισμό.