Θαλασσαιμία: Aίτια, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Η θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία, είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που χαρακτηρίζεται από λιγότερη αιμοσφαιρίνη και λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα από το κανονικό.

Η θαλασσαιμία κατηγοριοποιείται σε δύο βασικούς τύπους την α-θαλασσαιμία και τη β-θαλασσαιμία που έχουν διάφορες υποκατηγορίες. Μία απ’ αυτές τις υποκατηγορίες στη β-θαλασσαιμία είναι η μεσογειακή αναιμία ή νόσος του Cooley, που αποτελεί τον πιο συχνό τύπο μεσογειακής αναιμίας στην Ελλάδα.

Η αιμοσφαιρίνη είναι η ουσία των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που τούς επιτρέπει να μεταφέρουν οξυγόνο. Χαμηλή αιμοσφαιρίνη και λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να προκαλέσουν αναιμία, αφήνοντάς σας κουρασμένους.

Εάν έχετε ήπια θαλασσαιμία, ίσως να μην χρειάζεται θεραπεία. Αλλά, εάν έχετε μια πιο σοβαρή μορφή θαλασσαιμίας, μπορεί να χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις αίματος. Μπορείτε, επίσης, να λάβετε μέτρα για να αντιμετωπίσετε τη σωματική κόπωση, όπως η επιλογή μιας υγιεινής διατροφής και η τακτική άσκηση.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:

• Κούραση

• Αδυναμία

• Χλωμή εμφάνιση

• Κίτρινο αποχρωματισμό του δέρματος (ίκτερος)

• Παραμορφώσεις του προσώπου των οστών

• Αργή ανάπτυξη

• Κοιλιακό πρήξιμο

• Σκούρα ούρα

Τα σημάδια και τα συμπτώματα που παρουσιάζονται εξαρτώνται από το είδος και τη σοβαρότητα της θαλασσαιμίας. Μερικά μωρά δείχνουν σημάδια και συμπτώματα  θαλασσαιμίας κατά τη γέννηση, ενώ άλλα μπορεί να αναπτύξουν ενδείξεις ή συμπτώματα κατά τη διάρκεια των δύο πρώτων ετών της ζωής. Μερικοί άνθρωποι που έχουν μόνο ένα γονίδιο που επηρεάζει την αιμοσφαιρίνη δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα θαλασσαιμίας.

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό

Κλείστε ένα ραντεβού με το γιατρό του παιδιού σας για μια εκτίμηση, αν αυτό έχει οποιαδήποτε σημάδια ή συμπτώματα που σας ανησυχούν.

Αιτίες

Η θαλασσαιμία προκαλείται από μεταλλάξεις στο DNA των κυττάρων που κάνουν την αιμοσφαιρίνη, την ουσία των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει το οξυγόνο σε όλο το σώμα. Οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με θαλασσαιμία περνούν από τους γονείς στα παιδιά.

Οι μεταλλάξεις που προκαλούν θαλασσαιμία διαταράσσουν την κανονική παραγωγή της αιμοσφαιρίνης και προκαλούν χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίνης και ένα υψηλό ποσοστό της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων του αίματος, γεγονός που δημιουργεί την αναιμία. Οταν κάποιος είναι αναιμικός, το αίμα του δεν έχει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς, με αποτέλεσμα να τον αφήνει κουρασμένο.

Τύποι της θαλασσαιμίας

Ο τύπος της θαλασσαιμίας που έχετε εξαρτάται από τον αριθμό των γονιδιακών μεταλλάξεων που θα κληρονομήσετε από τους γονείς σας και από το ποιο τμήμα του μορίου της αιμοσφαιρίνης επηρεάζεται από τις μεταλλάξεις. Οσο πιο μεταλλαγμένα είναι τα γονίδια, τόσο πιο σοβαρή είναι η θαλασσαιμία. Τα μόρια της αιμοσφαιρίνης είναι κατασκευασμένα από άλφα και βήτα μέρη που μπορούν να επηρεαστούν από μεταλλάξεις.

Αλφα-θαλασσαιμία

Τέσσερα γονίδια εμπλέκονται στην παραγωγή της α-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης. Μπορείτε να πάρετε δύο από κάθε ένα από τους γονείς σας. Αν κληρονομήσετε:

Ενα μεταλλαγμένο γονίδιο. Δεν θα έχετε ενδείξεις ή συμπτώματα της θαλασσαιμίας. Αλλά, είστε φορέας της νόσου (ή αλλιώς ετεροζυγώτης) και μπορεί η θαλασσαιμία να περάσει στα παιδιά σας.

Δύο μεταλλαγμένα γονίδια. Τα σημάδια και τα συμπτώματα της θαλασσαιμία σας θα είναι ήπια. Αυτή η κατάσταση μπορεί να ονομάζεται άλφα-ελάσσονα θαλασσαιμία.

Τρία μεταλλαγμένα γονίδια. Οι ενδείξεις και τα συμπτώματα θα είναι μέτρια έως σοβαρά. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται επίσης αιμοσφαιρινοπάθεια H.

Τέσσερα μεταλλαγμένα γονίδια. Η κατάσταση αυτή ονομάζεται άλφα-μεσογειακή αναιμία ή εμβρυϊκός ύδρωπας. Εχει συνήθως ως αποτέλεσμα ένα έμβρυο να πεθάνει λίγο πριν τον τοκετό ή ένα νεογέννητο να πεθάνει λίγο μετά τη γέννηση.

Βήτα-θαλασσαιμία

Δύο γονίδια εμπλέκονται στην παραγωγή της β-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης. Μπορείτε να πάρετε ένα από κάθε ένα από τους γονείς σας. Αν κληρονομήσετε:

Ενα μεταλλαγμένο γονίδιο. Θα έχετε ήπια σημάδια και συμπτώματα. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται β-θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία ανηλίκου ή αναφέρεται ως χαρακτηριστικό της β-θαλασσαιμίας.

Δύο μεταλλαγμένα γονίδια. Τα σημάδια και τα συμπτώματά σας θα είναι μέτρια έως σοβαρά. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται βήτα-μείζονα θαλασσαιμία, η οποία είναι επίσης γνωστή ως αναιμία του Cooley και είναι η πιο συνηθισμένη μορφή της μεσογειακής αναιμίας στην Ελλάδα. Τα μωρά που γεννιούνται με δύο γονίδια ελαττωματικά β-αιμοσφαιρίνης είναι συνήθως υγιή κατά τη γέννηση, αλλά αναπτύσσουν σημεία και συμπτώματα μέσα στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής. Μια ηπιότερη μορφή, που ονομάζεται β-ενδιάμεση θαλασσαιμία, επίσης, μπορεί να συμβεί με δύο μεταλλαγμένα γονίδια.

Οι παράγοντες κινδύνου

Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο της μεσογειακής αναιμίας περιλαμβάνουν:

Οικογενειακό ιστορικό της θαλασσαιμίας. Η θαλασσαιμία περνά από τους γονείς στα παιδιά, μέσω μεταλλαγμένων γονιδίων αιμοσφαιρίνης. Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό της θαλασσαιμίας, μπορεί να έχετε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξετε τη συγκεκριμένη κατάσταση.

Συγκεκριμένη καταγωγή. Η θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα από την Ελλάδα, την Ιταλία, τη Μέση Ανατολή, την Ασία και την Αφρική.

Επιπλοκές

Πιθανές επιπλοκές της θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:

Υπερφόρτωση σιδήρου. Οι άνθρωποι με θαλασσαιμία μπορεί να πάρουν πάρα πολύ σίδηρο στο σώμα τους, είτε από την ίδια την ασθένεια, είτε από συχνές μεταγγίσεις αίματος. Πάρα πολύ μεγάλη ποσότητα σιδήρου μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη στην καρδιά, το ήπαρ και το ενδοκρινικό σύστημα, το οποίο περιλαμβάνει αδένες που παράγουν ορμόνες, οι οποίες ρυθμίζουν διαδικασίες σε όλο το σώμα σας.

Λοίμωξη. Οι άνθρωποι με θαλασσαιμία έχουν αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν έχουν προχωρήσει σε αφαίρεση του σπλήνα.

Σε περιπτώσεις σοβαρής θαλασσαιμίας, οι ακόλουθες επιπλοκές μπορούν να συμβούν:

Παραμορφώσεις των οστών. Η θαλασσαιμία μπορεί να κάνει το μυελό των οστών να διασταλεί, πράγμα που προκαλεί διεύρυνση των οστών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη δομή των οστών, ιδίως στο πρόσωπο και το κρανίο. Η επέκταση του μυελού των οστών καθιστά επίσης τα οστά λεπτά και εύθραυστα, αυξάνοντας την πιθανότητα των καταγμάτων.

Διόγκωση του σπλήνα (σπληνομεγαλία). Ο σπλήνας βοηθά το σώμα να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις, φιλτράροντας το ανεπιθύμητο υλικό, όπως παλιά ή κατεστραμμένα κύτταρα του αίματος. Η θαλασσαιμία συχνά συνοδεύεται από την καταστροφή ενός μεγάλου αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων του αίματος, γεγονός που αναγκάζει τον σπλήνα να εργαστεί σκληρότερα από το φυσιολογικό, προκαλώντας τη μεγέθυνσή του. Η σπληνομεγαλία μπορεί να κάνει την αναιμία χειρότερη και να μειώσει τη διάρκεια ζωής των μεταγγιζόμενων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αν ο σπλήνας σας μεγαλώσει πάρα πολύ, μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθεί.

Επιβράδυνση των ρυθμών ανάπτυξης. Η αναιμία μπορεί να προκαλέσει επιβράδυνση στην ανάπτυξη ενός παιδιού. Στα παιδιά με θαλασσαιμία μπορεί να καθυστερήσει η εφηβεία.

Καρδιακά προβλήματα. Καρδιακά προβλήματα, όπως η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και ανωμαλίες στον καρδιακό ρυθμό (αρρυθμία), μπορεί να σχετίζονται με σοβαρή θαλασσαιμία.

Εξετάσεις και διάγνωση

Τα περισσότερα παιδιά με μέτρια έως σοβαρή αναιμία παρουσιάζουν σημάδια και συμπτώματα κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται το παιδί σας έχει μεσογειακή αναιμία, μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση με εξετάσεις αίματος.

Εάν το παιδί σας έχει μεσογειακή αναιμία, οι εξετάσεις αίματος μπορεί να αποκαλύψουν:

• Eνα χαμηλό επίπεδο ερυθρών αιμοσφαιρίων

• Μικρότερα από το αναμενόμενο ερυθρά αιμοσφαίρια

• Ερυθρά αιμοσφαίρια με ασθενές κόκκινο χρώμα

• Ερυθρά αιμοσφαίρια που ποικίλλουν σε μέγεθος και σχήμα

• Ερυθρά αιμοσφαίρια με άνιση διανομή αιμοσφαιρίνης, η οποία τους δημιουργεί ένα μικρό κυκλικό άνοιγμα στο κέντρο αν τα παρατηρήσει κανείς στο μικροσκόπιο

Οι εξετάσεις αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθούν επίσης για:

• Μέτρηση της ποσότητας του σιδήρου στο αίμα του παιδιού

• Αξιολόγηση της αιμοσφαιρίνης του

• Ανάλυση του DNA για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας ή καθορισμός του αν ένα άτομο μεταφέρει μεταλλαγμένα γονίδια αιμοσφαιρίνης

Προγεννητικός έλεγχος

Η εξέταση μπορεί να γίνει πριν από τη γέννηση του μωρού, προκειμένου να μάθετε αν έχει μεσογειακή αναιμία και να καθοριστεί αν αυτή είναι σοβαρή. Οι εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας σε έμβρυα περιλαμβάνουν:

Χοριακή λάχνη. Η εξέταση αυτή γίνεται συνήθως γύρω στην 11η εβδομάδα της κύησης και είναι η αφαίρεση ενός μικρού κομματιού του πλακούντα, προκειμένου να αξιολογηθεί.

Αμνιοπαρακέντηση. Η εξέταση αυτή γίνεται συνήθως γύρω στην 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και περιλαμβάνει τη λήψη ενός δείγματος του υγρού που περιβάλλει το έμβρυο.

Υποβοηθούμενη αναπαραγωγή

Μια μορφή της τεχνολογίας υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που συνδυάζει την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση με την εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί να βοηθήσει τους γονείς που έχουν μεσογειακή αναιμία ή που είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου αιμοσφαιρίνης να γεννήσουν υγιή μωρά. Η διαδικασία περιλαμβάνει την ανάκτηση ώριμων ωαρίων από τη γυναίκα και τη γονιμοποίησή τους με το σπέρμα ενός άνδρα σε ένα πιάτο εργαστηρίου. Τα έμβρυα ελέγχονται για ελαττωματικά γονίδια και μόνο εκείνα χωρίς γενετικά ελαττώματα θα εμφυτευτούν στη γυναίκα.

Θεραπείες και φάρμακα

Η θεραπεία για θαλασσαιμία εξαρτάται από το είδος που έχετε και πόσο σοβαρή είναι.

Θεραπείες για ήπια θαλασσαιμία

Τα σημάδια και τα συμπτώματα είναι συνήθως ήπια, με την ελάσσονα θαλασσαιμία, αλλά ακόμα κι αν είναι λίγα, η θεραπεία είναι απαραίτητη. Περιστασιακά, μπορεί να χρειαστεί μετάγγιση αίματος, ιδιαίτερα μετά από χειρουργική επέμβαση ή μετά από τοκετό ή για να βοηθήσει στη διαχείριση των επιπλοκών της θαλασσαιμίας.

Μερικοί άνθρωποι με ενδιάμεση β-θαλασσαιμία μπορεί να χρειάζονται θεραπεία για την υπερφόρτωση σιδήρου. Αν και οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση δεν χρειάζονται τις μεταγγίσεις αίματος που συχνά προκαλούν υπερφόρτωση σιδήρου, τα άτομα με ενδιάμεση β-θαλασσαιμία μπορεί να έχουν αυξημένη πεπτική απορρόφηση του σιδήρου, που οδηγεί σε υπερβολική ποσότητα σιδήρου. Ενα φάρμακο που λαμβάνεται από το στόμα, μπορεί να βοηθήσει στην απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου.

Θεραπείες για μέτρια έως σοβαρή αναιμία

Οι θεραπείες για μέτρια έως σοβαρή αναιμία μπορεί να περιλαμβάνουν:

Συχνές μεταγγίσεις αίματος. Περισσότερο σοβαρές μορφές θαλασσαιμίας συχνά απαιτούν συχνές μεταγγίσεις αίματος, πιθανόν κάθε λίγες εβδομάδες. Με τον καιρό, οι μεταγγίσεις αίματος προκαλούν συσσώρευση του σιδήρου στο αίμα, η οποία μπορεί να βλάψει την καρδιά, το ήπαρ και άλλα όργανα. Για να βοηθηθεί το σώμα να απαλλαγεί από τον επιπλέον σίδηρο, μπορεί να χρειαστεί η λήψη κάποιων φαρμάκων.

Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, που ονομάζεται επίσης μεταμόσχευση μυελού των οστών, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της σοβαρής θαλασσαιμίας σε επιλεγμένες περιπτώσεις. Πριν από τη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, θα πρέπει να ληφθούν πολύ υψηλές δόσεις φαρμάκων ή ακτινοβολίας για την καταστροφή του παθολογικού μυελού των οστών. Στη συνέχεια, θα ληφθούν εγχύσεις βλαστοκυττάρων από συμβατό δότη. Ωστόσο, επειδή αυτές οι διαδικασίες έχουν σοβαρούς κινδύνους, συμπεριλαμβανομένου του θανάτου, γενικά προορίζονται για τα άτομα με την πιο σοβαρή μορφή της νόσου που έχουν στη διάθεσή τους ένα ταιριαστό δότη – συνήθως έναν αδελφό ή αδελφή.

Τρόπος ζωής και σπιτικά διορθωτικά μέτρα

Αν έχετε θαλασσαιμία, φροντίστε να:

Αποφύγετε την υπερβολική ποσότητα σιδήρου. Εκτός αν το συνιστά ο γιατρός σας, μην λαμβάνετε βιταμίνες και άλλα συμπληρώματα που περιέχουν σίδηρο.

Ακολουθήστε μια υγιεινή διατροφή. Ακολουθώντας μια ισορροπημένη διατροφή που περιλαμβάνει άφθονα θρεπτικά τρόφιμα μπορείτε να νοιώσετε καλύτερα και να αυξήσετε την ενέργειά σας. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας συστήσει να παίρνετε ένα συμπλήρωμα φολικού οξέος για να βοηθήσει το σώμα σας να κάνει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια. Επίσης, για να κρατήσετε τα οστά σας υγιή, βεβαιωθείτε ότι η διατροφή σας περιέχει επαρκείς ποσότητες ασβεστίου και βιταμίνης D. Ρωτήστε το γιατρό σας ποιες είναι οι σωστές ποσότητες για εσάς και αν πρέπει να πάρετε ένα συμπλήρωμα.

 Αποφύγετε τις λοιμώξεις. Προστατέψτε τον εαυτό σας από μολύνσεις με συχνό πλύσιμο των χεριών και την αποφυγή επαφής με άρρωστους ανθρώπους. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό αν έχετε προχωρήσει σε αφαίρεση του σπλήνα. Θα χρειαστείτε επίσης ένα ετήσιο εμβόλιο της γρίπης, καθώς και μηνιγγίτιδας, πνευμονιόκοκκου και ηπατίτιδας Β για την πρόληψη λοιμώξεων. Εάν εμφανίσετε πυρετό ή άλλα συμπτώματα λοίμωξης, δείτε το γιατρό σας για να λάβετε θεραπεία.

Related Posts