Nόσος του Huntington: Aίτια, συμπτώματα και θεραπεία
Η διάγνωση της νόσου του Huntington μπορεί να έρθει ως ένα σοκ. Ωστόσο, ένα σύστημα υποστήριξης, όπως ο γιατρός, ο θεραπευτής ή μια ομάδα στήριξης, μπορούν να κάνουν το ταξίδι λιγότερο τρομακτικό.
Αν έχουν κάποια βοήθεια,τα άτομα με Huntington μπορoύν να ζήσουν ανεξάρτητα για πολλά χρόνια.
Αιτίες της νόσου του Huntington
Η νόσος του Huntington (HD) είναι μία κληρονομική και προοδευτική διαταραχή του εγκεφάλου. Δεν μπορεί να μολυνθεί κανείς από άλλο πρόσωπο.
Το 1993, οι ερευνητές βρήκαν το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο του Huntington. Ο καθένας έχει το γονίδιο HD, αλλά σε ορισμένες οικογένειες ένα ανώμαλο αντίγραφο του γονιδίου περνά από το γονέα στο παιδί. Εάν έχετε έναν γονέα με νόσο του Huntington, έχετε 50% πιθανότητες να έχετε το γονίδιο και να αναπτύξετε τη νόσο.
Επίσης:
* Οι άνδρες και οι γυναίκες είναι εξίσου πιθανό να κληρονομήσουν το παθολογικό γονίδιο.
* Εάν δεν έχετε το παθολογικό γονίδιο, δεν μπορείτε να εμφανίσετε την Huntington ή να τη μεταδώσετε στα παιδιά σας.
* Η ασθένεια δεν παραλείπει γενιές.
Αν εσείς ή τα μέλη της οικογένειάς σας σχεδιάζετε να ελεγχθείτε για Huntington, είναι μια καλή ιδέα να λάβετε επαγγελματική γενετική γνώμη πρώτα. Οι σύμβουλοι μπορούν να σας εξηγήσουν τι να περιμένετε από τα αποτελέσματα των εξετάσεων.
Με τη γνώση σχετικά με το γονίδιο HD, οι επιστήμονες είναι σε θέση να μάθουν πολλά για το πώς η ασθένεια επηρεάζει τον εγκέφαλο. Το πιο σημαντικό είναι ότι αυτή η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει να ανοίξει το δρόμο για μελλοντική θεραπεία.
Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington
Αν και τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν πρώτα στη μέση ηλικία, η νόσος του Huntington μπορεί να χτυπήσει οποιονδήποτε από την παιδική ηλικία μέχρι την προχωρημένη ηλικία. Πάνω από 10 έως 25 ετών, η ασθένεια σκοτώνει σταδιακά τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου. Αυτό επηρεάζει το σώμα, το μυαλό και τα συναισθήματα.
Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό από άτομο σε άτομο. Το άγχος ή ο ενθουσιασμός μπορεί να επιδεινώσουν τα συμπτώματα.
Μερικά συμπτώματα είναι πιο εύκολο να εντοπιστούν από άλλα. Μη φυσιολογικές κινήσεις μπορεί να είναι το πρώτο πράγμα που θα παρατηρήσετε. Η απώλεια βάρους μπορεί να είναι μια ανησυχία σε όλα τα στάδια.
Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington τείνουν να αναπτύσσονται σε στάδια.
Πρώιμο στάδιο. Οι αλλαγές μπορεί να είναι αρκετά λεπτές στα πρώιμα στάδια, καθιστώντας δυνατό να μπορείτε να οδηγείτε και να εργάζεστε. Απλά μπορεί να χρειάζεστε λίγη επιπλέον βοήθεια.
Μερικά κοινά πρώιμα συμπτώματα:
* Μικρές αλλαγές στο συντονισμό, που επηρεάζουν την ισορροπία ή το να είστε πιο αδέξιοι
* Νευρικές κινήσεις που δεν μπορείτε να ελέγξετε
* Επιβράδυνση ή δυσκαμψία
* Πρόβλημα σκέψης στα προβλήματα
* Κατάθλιψη ή ευερεθιστότητα
Μεσαίο στάδιο. Με τον καιρό, τα συμπτώματα αρχίζουν να παρεμβαίνουν περισσότερο. Για παράδειγμα, μπορείτε να αρχίσετε να ρίχνετε πράγματα ή να πέφτετε. Ή μπορεί να έχετε δυσκολία στην ομιλία ή την κατάποση. Θα είναι δύσκολο να μείνετε οργανωμένοι. Και οι συναισθηματικές αλλαγές ενδέχεται να ασκήσουν πίεση στις σχέσεις σας με τους άλλους.
Προχωρημένο στάδιο. Σε αυτό το στάδιο, τα άτομα με Huntington πρέπει να εξαρτώνται από άλλους για τη φροντίδα τους. Το περπάτημα και η ομιλία δεν είναι δυνατά. Οι νευρικές κινήσεις μπορεί να γίνουν σοβαρές, ή μπορεί να υποχωρήσουν.
Σε παιδιά ή εφήβους, η νόσος του Huntington μπορεί να εξελιχθεί πιο γρήγορα και να προκαλέσει συμπτώματα όπως:
* Ακαμπτο ή αδέξιο περπάτημα
* Αυξημένη αδεξιότητα
* Αλλαγές στην ομιλία
* Πρόβλημα στην εκμάθηση νέων πληροφοριών, ή απώλεια ήδη κατακτημένων δεξιοτήτων
Θεραπεία για την ασθένεια του Huntington
Προς το παρόν, η αντιμετώπιση της Huntington περιλαμβάνει τη διαχείριση των συμπτωμάτων:
* Τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των νευρικών κινήσεων. Ο γιατρός σας μπορεί να συνεργαστεί στενά μαζί σας για να διαχειριστεί τις ενδεχόμενες παρενέργειες και να αλλάξει τα φάρμακα, αν χρειαστεί.
* Η λογοθεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη για τυχόν προβλήματα με την ομιλία ή την κατάποση.
* Η φυσικοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε πώς να βελτιώσετε τις κινήσεις ελέγχου. Βοηθητικές κατασκευές, όπως τα κάγκελα, μπορεί να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τις μεταβαλλόμενες φυσικές ικανότητές σας.
* Η διατροφική υποστήριξη κυμαίνεται από τη χρήση ειδικών σκευών με την εστίαση σε τρόφιμα με πυκνά θρεπτικά συστατικά έως τη διατροφή με σωλήνα σίτισης σε μεταγενέστερα στάδια.
* Η άσκηση μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη. Οι άνθρωποι με Huntington που μένουν όσο δραστήριοι μπορούν, τα καταφέρνουν καλύτερα από εκείνους που δεν το κάνουν.
Εξίσου σημαντικό είναι να πάρετε υποστήριξη για τυχόν αλλαγές στα συναισθήματά σας και το πώς σκέφτεστε. Η κατάθλιψη αντιδρά συχνά στις καθιερωμένες θεραπείες. Και βασικές στρατηγικές, όπως το μοίρασμα των καθηκόντων σε απλούστερα βήματα μπορούν να βοηθήσουν σε μεγάλο βαθμό κάνοντας αυτές τις αλλαγές πιο εύκολες για εσάς και την οικογένειά σας.