15 Φεβρουαρίου | Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Angelman
Το σύνδρομο αυτό, πήρε το όνομα του από Άγγλο παιδίατρο Harry Angelman που το περίγραψε για πρώτη φορά το 1965. Για μερικές δεκαετίες, οι γενετικές αναλύσεις σε άτομα με σύνδρομο Angelman δεν έδειχναν κάποια ανωμαλία του γενετικού υλικού έως ότου έγινε η χαρτογράφηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος το 1987.
Τότε διαπιστώθηκε ότι το σύνδρομο προκαλείται από μία ποικιλία γενετικών ανωμαλιών, στο χρωμόσωμα 15q11-13, που περιλαμβάνει “διαγραφή” (deletion), “δισωμία”, ελαττωματικό, ή μεταλλαγμένο χρωμόσωμα.
Η διαταραχή θεωρείται κατά βάση φυλοσύνδετη, δηλαδή, μεταφέρεται από μητέρα προς παιδί. Η αντίστοιχη γενετική ανωμαλία από πατέρα προς παιδί προκαλεί ένα άλλο σύνδρομο, το Prader-Willi.
Η συχνότητα του συνδρόμου κυμαίνεται από 1:10,000 μέχρι 1: 20,000.
Συμπτώματα:
Το σύνδρομο αποτελεί μια νευρο-γενετική διαταραχή και σχετίζεται άμεσα με νοητική υστέρηση. Κατά τη βρεφική και νηπιακή ηλικία δύσκολα ανιχνεύεται διότι τα περισσότερα χαρακτηριστικά του, αφορούν την ανάπτυξη (παρά την εμφάνιση). Συνήθως η διάγνωση γίνεται μετά την ηλικία των 3 ετών.
Μέχρι την ηλικία αυτή το μωρό μπορεί να παρουσιάσει, σπασμωδικές κινήσεις των άκρων, να κάνει εμετούς και να μη βάζει βάρος, να έχει υπερκινητικότητα, να έχει αταξικό βάδισμα, και στραβισμό. Το πιο χαρακτηριστικό όμως είναι ότι νοιώθουν χαρούμενα και χαμογελούν συνέχεια. Εάν ένα βρέφος από την ηλικία των 2 εβδομάδων αρχίζει να χαμογελά συνεχώς, δείχνει χαρούμενο κα ευτυχισμένο, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να έχει το σύνδρομο.
Διάγνωση
Η διάγνωση στηρίζεται στα πιο κάτω κριτήρια που δημοσιεύθηκαν το 1995 και αναθεωρήθηκαν το 2005. Η επιβεβαίωση του συνδρόμου γίνεται με την εξέταση των χρωμοσωμάτων.
Α. Συμπτώματα που υπάρχουν πάντοτε (100%).
- Σοβαρής μορφής νοητική υστέρηση.
- Διαταραχές του λόγου (χρήση μόνο μερικών λέξεων).
- Δυσκαμψία και τρόμος των άκρων, αταξικό βάδισμα, καθυστέρηση έναρξής βαδίσματος ( 3-4 ετών).
- Ευχάριστη διάθεση και συνεχές χαμόγελο.
Β. Συμπτώματα που υπάρχουν πάνω από 80%.
- Μικροκεφαλία.
- Επιληπτικές κρίσεις. Αρχίζουν σε παιδιά κάτω από 3 χρονών και η σοβαρότητα τους ελαττώνεται με τη πάροδο του χρόνου αλλά διαρκεί εφ όρου ζωής.
- Ανώμαλο εγκεφαλογράφημα το οποίο παρατηρείται μέσα στα πρώτα 2 χρόνια της ζωής.
Γ. Συμπτώματα που υπάρχουν στα 20-80% των περιπτώσεων.
- Προέχουσα γλώσσα με σιελόρροια και δυσκολία στη μάσηση και κατάποση.
- Επίπεδο ινίο (το πίσω μέρος του κρανίου).
- Προγναθισμός (μεγάλο πηγούνι).
- Μεγάλο στόμα με αραιά δόντια.
- Στραβισμός.
- Υπερκινητικότητα και έντονα αντανακλαστικά των κάτω άκρων.
- Υποχρωματισμός δέρματος, μαλλιών και ματιών.
- Βάδισμα με ανοικτά πόδια.
- Χέρια σε κάμψη κατά τη διάρκεια του βαδίσματος
- Υπερευαισθησία στη θερμότητα.
- Σκολίωση.
- Δυσκοιλιότητα.
- Ενθουσιασμός με το νερό, χαρτί και πλαστικά αντικείμενα.
- Παχυσαρκία σε μεγαλύτερα παιδιά.
- Διαταραχές ύπνου, ο οποίος είναι συνήθως βραχείας διάρκειας (μέχρι 5 ώρες).
Αντιμετώπιση – πρόγνωση
Δυστυχώς δεν υπάρχει κάποια ειδική θεραπεία.
Βασικά, χορηγείται αντισπασμωδική φαρμακευτική αγωγή για τις επιληπτικές κρίσεις οι οποίες, μερικές φορές είναι δύσκολο να διακριθούν από τις κινητικές ανωμαλίες που προκαλούνται από το σύνδρομο.
Η φυσιοθεραπεία βοηθά πολύ στα προβλήματα βάδισης, αλλά και στη διατήρηση της κινητικότητας των αρθρώσεων.
Επίσης μπορεί να βοηθήσουν η υδροθεραπεία, η εργασιοθεραπεία και η λογοθεραπεία.
Παρόλο που η ομιλία είναι πολύ περιορισμένη, τα παιδιά με το σύνδρομο, έχουν ευχάριστη προσωπικότητα και μπορούν να επικοινωνούν με τον δικό τους μιμικό τρόπο.
Τελικά με την πιο πάνω υποστήριξη , η πλειονότητα των παιδιών με το σύνδρομο μαθαίνουν να εκτελούν απλές οικιακές εργασίες, να τρώνε μόνα τους με πιρούνι ή κουτάλι, να χρησιμοποιούν την τουαλέτα και να ντύνονται μόνα τους. Τα ρούχα είναι προτιμότερο να μην έχουν κουμπιά ή φερμουάρ. Συμπτωματική θεραπεία μπορεί επίσης να χορηγηθεί σε περιπτώσεις δυσκοιλιότητας, ή σοβαρών διαταραχών του ύπνου.